به گزارش کتاب نیوز به نقل از ایبنا، اختلالات ژنتیکی در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند، ولی می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. امروزه تئوری‌های بسیاری در مورد علل بروز بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند، اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها ایفا می‌کنند، هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به‌طور دقیق مشخص نیست.
در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین نتیجه تحقیقات نشان داده که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند، به‌گونه‌ای که ابتلای آن‌ها به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به‌طور مثال، ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط زیست است.
کتاب «مشاوره کاربردی بیماری‌های ژنتیکی» تألیف سولماز خلدی و محمدرضا خلدی در 12 فصل، ابتدا مفهوم مشاوره ژنتیک و اهمیت و کاربردهای آن را تشریح کرده و در ادامه به طرح و بررسی انواع توارث و ریسک خطر، انواع متدهای آزمایشگاهی ژنتیک، بیماری‌های متابولیک، انواع بیماری‌های عصب-عضله، انواع بیماری‌های مغز و اعصاب، انواع بیماری‌های چشمی و ژنتیکی، انواع بیماری‌های پوستی ژنتیکی، انواع بیماری‌های ناشنوایی ژنتیکی، انواع بیماری‌های ایمونوبوژیک، سقط‌های مکرر و سیتوژنتیک، می‌پردازد.
در این کتاب اشاره شده که مشاوره ژنتیک، روشی غیرمستقیم بوده و هدف آن توضیح حقایق (تا جایی که ممکن است) درخصوص احتمال بروز بیماری برای خانواده است. در طی روند مشاوره، باید اطلاعات پزشکی به‌نحوی برای خانواده توضیح داده شود که بتوانند مشکل را به‌خوبی درک نموده و با آن به‌صورت منطقی برخورد کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ کنند. تنها زمانی مشاوره ژنتیک مفید فایده است که در زمان مناسب به‌خصوص پیش از ازدواج و اقدام به بچه‌دار شدن صورت گیرد.
در ادامه این مطلب، چند مورد از اختلالات ژنتیکی و علل بروز آن‌ها معرفی می‌شود.
آکندروپلازی
«شایع‌ترین نقص کوتاهی قد ژنتیکی است که افراد مبتلا، دارای بخش پروکسیمال دست و پای کوتاه و همچنین سر بزرگ و پیشانی بیرون‌زده می‌باشند. این افراد هوش و امید به زندگی کاملا طبیعی دارند. علت ایجاد این بیماری، جهش در ژن‌های رشدی فیبروپلاستی است و نحوه وراثت آن به‌صورت غالب می‌باشد که معمولا افراد مشاهده شده به‌صورت هتروزیگوت هستند و در حالت هموزیگوت به‌صورت بیماری کشنده پیش از تولد است. حالت خفیف‌تر این نقص، هیپوکندروپلازی است که اندازه و شکل سر طبیعی می‌باشد.»
سندرم پیری زودرس
«یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهمترین آن‌ها پیری زودرس می‌باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می‌باشد و علت مرگ در بیشتر موارد، آترواسکلروز زودرس و پیش‌رونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه‌ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده‌اند. طاسی، پیری پوست، کوچکی جمجمه، کوتاهی قد و تمام علائم پیری مانند پوکی استخوان و ضعف جسمانی، علائم این بیماری هستند.»
شارکوت ماری توث
«نوروپاتی ارثی شارکوت ماری توث که تحت نام نوروپاتی حسی حرکتی ارثی، بیماری وراثتی اعصاب حسی و حرکتی و همچنین آتروفی عضلانی ساق پایی شناخته می‌شود، بیماری بسیار هتروژن است که اعصاب محیطی را درگیر می‌کند. نام شارکوت ماری توث، از نام سه متخصص اعصاب گرفته شده که برای اولین در قرن نوزدهم این بیماری را توصیف کردند. در این بیماری، سیستم عصبی حسی و حرکتی با اختلال مواجه می‌شود که ناشی از به‌هم خوردن تدریجی ساختار و عملکرد اعصاب محیطی (نوروپاتی) است. این اختلال به‌صورت متقارن در اندام‌ها به‌ویژه پاها و در مراحل پیشرفته دست‌ها بروز می‌کند. شارکوت ماری توث با میزان شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر، شایع‌ترین نوروپاتی ارثی است. نشانه‌های بیماری معمولا در اولین تا سومین دهه زندگی فرد به‌صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می‌شود.»
نخستین چاپ کتاب «مشاوره کاربردی بیماری‌های ژنتیکی» در 283 صفحه با شمارگان 100 نسخه به بهای 59 هزار تومان از سوی انتشارات برای فردا راهی بازار نشر شده است.
